Meer diagnoses bij zeldzame ziekten

13-11-2020 Eiwit structuur dectine

Bij ongeveer de helft van mensen met een zeldzame ziekte lukt het niet om de oorzaak op te sporen. Het Radboudumc wil daar samen met de regionale bedrijven Bio-Prodict en Vartion verandering in brengen met het project ‘Diagnostiek-in-3D’. 

Het Diagnostiek-in-3D project is erop gericht om het aantal patiënten met een zeldzame ziekte waarvoor een diagnose gesteld wordt vergroten. Dit wil men bereiken door kunstmatige intelligentie in te zetten bij de analyse van 3D beelden van eiwitstructuren. Het herkennen of identificeren van zeldzame erfelijke ziekten (de pathogene mutatie) is namelijk een belangrijke stap op weg naar de ontwikkeling van een behandeling.

Van gen naar eiwit

Martijn Huijnen, hoogleraar bioinformatica van het CMBI (Centrum Moleculaire en Biomoleculaire Informatica CMBI) in het Radboudumc leidt het project. Huijnen: “Het probleem bij de zoektocht naar de oorzaak van een zeldzame erfelijke ziekte is dat je niet makkelijk kunt aanwijzen welk verschil in het genetisch materiaal nou precies de ziekte veroorzaakt. Stel je vindt bij iemand 1.000 genetische verschillen ten opzichte van de standaard, welk verschil maakt je dan precies ziek? De meeste verschillen hebben geen enkel effect. Daarom kijken we vaak naar de vertaling van gen naar eiwit. Eiwitten doen het werk in ons lichaam. Dus is het interessant om te bekijken of een genetisch verschil ook leidt tot belangrijke veranderingen in het bijbehorende eiwit, waardoor het minder goed werkt. Dat kan de oorzaak van de zeldzame ziekte zijn. Op die manier wordt steeds vaker – en met succes - naar de oorzaak van zeldzame ziekten gespeurd”, zegt Huijnen.

Versnelde aanpak

In het ‘Diagnostiek-in-3D’ project versnellen en automatiseren Bio-Prodict, Vartion en het Radboudumc deze aanpak met kunstmatige intelligentie en slimme rekenkracht.
Huijnen: “Het Nijmeegse Bio-Prodict heeft software ontwikkeld die het voorspellen van het effect van mutaties op eiwitten heeft geautomatiseerd. Door gebruik te maken van geanonimiseerde patiëntgegevens en kunstmatige intelligentie van het Radboudumc, wordt het effect van mutaties op de functie van een eiwit beter voorspelbaar. Hiervoor wordt de representatie van de 3D eiwit data, de deep-learning architectuur en de rekenkracht geoptimaliseerd. Op dat laatste gebied is het in Malden gevestigde Vartion een specialist.

Erfelijkheid

Deze samenwerking van kennisinstelling en bedrijven moet het aantal diagnoses bij zeldzame ziektes snel verder gaan opschroeven. Niet alleen omdat een juiste diagnose essentieel is voor de ontwikkeling van een behandeling, maar ook omdat het van belang kan zijn bij de beslissing over eventuele toekomstige zwangerschappen. Huijnen: ”Daarbij richten we ons voornamelijk op de zeldzame ziekten die verstandelijke beperkingen veroorzaken, een onderwerp waarin we in Nijmegen al veel expertise hebben opgebouwd.”

Samenwerking

De partners in het project brengen ieder hun eigen unieke expertise en software  in om de diagnostiek van zeldzame ziekten te verbeteren. Het consortium bestaat uit Radboud UMC (Nijmegen), Bio-Prodict (Nijmegen) en Vartion (Malden). Zij ontvangen een subsidiebedrag van € 612.402 van de EU en de provincie Gelderland. De totale kosten bedragen van het project bedragen € 2.192.308.

Terug naar nieuwsoverzicht